กับดักแมลงวันวีนัส ( Dionaea muscipula ) ทำให้สัตว์กินเนื้อดูเท่ แต่ยีนที่ทำให้เป็นไปได้นั้นมีรากมาจากพืชกินพืช
แม้ว่ากับดักแมลงวันสมัยใหม่จะกินแมลง แต่บรรพบุรุษของพวกมันก็คงไม่กินแมลง ในการค้นหาเบาะแสเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงนี้ Rainer Hedrich จากมหาวิทยาลัย Wurzburg ในเยอรมนีและเพื่อนร่วมงานของเขาได้พิจารณารูปแบบการผลิตโปรตีนในส่วนต่างๆ ของพืช
กับดักที่ไม่ถูกกระตุ้นดูเหมือนจะถอดรหัสยีนของโปรตีน ที่คล้ายคลึงกันกับที่พบในใบไม้ ซึ่งสนับสนุนทฤษฎีที่ว่ากับดักที่เดิมวิวัฒนาการมาจากใบไม้ ต่อมภายในกับดัก ซึ่งช่วยในการย่อยอาหาร ใช้รูปแบบการแสดงออกของยีนร่วมกับราก อาจเป็นเพราะสารอาหารทั้งสองประมวลผล
ขนประสาทสัมผัส ส่งสัญญาณดักจับ เหยื่อ เมื่อ แมงมุมที่ไม่สงสัยขนดักจับนั้น รูปแบบการแสดงออกของยีนจะเปลี่ยนไปอย่างมาก กับดักเริ่มผลิตฮอร์โมนส่งสัญญาณและเอนไซม์ย่อยอาหาร เส้นทางโปรตีนเดียวกันเหล่านี้บางส่วน ยังช่วยให้พืชรักษาบาดแผลที่เกิดจากสัตว์กินพืช กับดักแมลงวันวีนัสอาจเดินสายไฟเครื่องจักรป้องกันพืชแบบดั้งเดิมเพื่อกินแมลงในดินที่มีสารอาหารต่ำ ทีมของ Hedrich เขียนไว้ ใน Genome Resarch เมื่อวัน ที่ 4 พฤษภาคม
ชนเผ่าพื้นเมืองอเมริกันจำนวนมากได้เลือกที่จะไม่ทำการวิจัยทางพันธุกรรม “ผู้คนถามว่า ‘เราจะทำให้ชนเผ่าพื้นเมืองรู้สึกสบายใจได้อย่างไรกับการใช้จีโนม?’ Krystal Tsosie สมาชิกของ Navajo (Diné) Nation นักพันธุศาสตร์จาก Vanderbilt University ในแนชวิลล์ และผู้ร่วมก่อตั้ง Native Biodata Consortium กล่าว “นั่นไม่ควรเป็นคำถาม ฟังดูเป็นการบีบบังคับ และมีเจตนาอยู่ในใจเสมอเมื่อคุณวางกรอบคำถามในลักษณะนั้น” เธอกล่าวว่านักวิจัยควรถามถึงวิธีปกป้องชนเผ่าที่เลือกมีส่วนร่วมในการวิจัยทางพันธุกรรม
และประเด็นเรื่องความเป็นส่วนตัวก็กลายเป็นเรื่องใหญ่สำหรับกลุ่มเล็กๆ เช่น 574 ชาติชนเผ่าพื้นเมืองอเมริกันที่ได้รับการยอมรับในสหรัฐอเมริกา หรือกลุ่มศาสนาหรือวัฒนธรรมที่โดดเดี่ยว เช่น ชาวอามิชหรือชาวฮัทเทอไรต์ หากสมาชิกคนใดคนหนึ่งในกลุ่มดังกล่าวตัดสินใจที่จะมอบ DNA ให้กับโครงการทางพันธุกรรม การยินยอมนั้นอาจวาดภาพเหมือนของสมาชิกทุกคนในกลุ่ม การตัดสินใจดังกล่าวไม่ควรถูกทิ้งให้อยู่ในมือของแต่ละคน Tsosie กล่าว; มันควรจะเป็นการตัดสินใจของชุมชน
ฮิลเลียร์ดกล่าวว่าการต่อต้านของชนกลุ่มน้อยในการมีส่วนร่วมในการวิจัยทางพันธุกรรมเป็นมากกว่าความกลัวที่จะถูกแยกออก เป็นผลจากการทดลอง แต่การเห็นความก้าวหน้าทางการแพทย์เป็นประโยชน์กับคนผิวขาวเท่านั้น
“นักวิจัยทางการแพทย์แค่ต้องการทำบางสิ่งที่เป็นประโยชน์ต่อคนอื่นที่ไม่ใช่ชาวยุโรป” เธอกล่าว “หากคนผิวสีหรือชนพื้นเมืองอเมริกันหรือกลุ่มที่มีบทบาทต่ำกว่าคนอื่นเห็นแม้แต่ตัวอย่างเดียวของใครบางคนในชาติพันธุ์ของพวกเขาที่แท้จริงแล้วได้รับการรักษาให้หายจากโรคเรื้อรัง [ทั่วไป] และมะเร็งเฉพาะที่มีความเสี่ยงสูง ความหวาดระแวงนั้นจะหายไปในชั่วข้ามคืน”
อุดช่องว่าง
แม้ว่าข้อเสนอของ Wonkam อาจแก้ปัญหาความหลากหลายทางพันธุกรรม แต่ก็ไม่จำเป็นต้องแก้ไขช่องว่างในจีโนมอ้างอิงที่มีอยู่
จีโนมอ้างอิงในปัจจุบันถูกสร้างขึ้นโดยการประกอบสายดีเอ็นเอขนาดเล็กเข้าด้วยกัน เช่น จิ๊กซอว์ชิ้นเล็กๆ หลายพันชิ้น ในบางส่วนของจีโนม ลำดับดีเอ็นเอซ้ำแล้วซ้ำอีก ทำให้ได้ชิ้นส่วนปริศนาที่แทบจะเหมือนกัน เป็นการยากที่จะรู้ว่าชิ้นส่วนเหล่านั้นไปอยู่ที่ไหนและมีการทำซ้ำกี่ครั้ง ดังนั้นชิ้นส่วนที่ซ้ำซากบางส่วนจึงถูกทิ้งไว้โดยทิ้งรูไว้ในตัวต่อที่เสร็จแล้ว
ที่สามารถสร้างปัญหาได้ Wang กล่าว ตัวอย่างเช่น แพทย์อาจจัดลำดับ DNA ของผู้ป่วยและค้นหาความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่พวกเขาสงสัยว่าอาจเป็นสาเหตุของปัญหาสุขภาพ แต่ถ้า DNA ที่น่าสงสัยไม่ได้อยู่ในข้อมูลอ้างอิงปัจจุบัน ก็ไม่มีทางรู้ได้ว่าตัวแปรดังกล่าวเป็นอันตรายหรือไม่
“ถึงเวลาแล้วที่จะแก้ไขปัญหานี้อย่างเต็มที่ [ด้วย] ข้อ จำกัด ของการประกอบจีโนมมนุษย์ในปัจจุบัน” วังกล่าว ในการทำเช่นนั้น Wang และนักวิทยาศาสตร์คนอื่นๆ ที่มีHuman Pangenome Reference Consortiumจะใช้เทคโนโลยีการถอดรหัส DNA ใหม่ ซึ่งเรียกว่าการจัดลำดับระยะยาวหรือการอ่านระยะยาว เพื่ออ่านโครโมโซมของมนุษย์แต่ละโครโมโซมตั้งแต่ต้นจนจบ
ในปี 2020 นักวิจัยรายงานว่าโครโมโซม X เป็นลำดับที่สมบูรณ์ของโครโมโซมมนุษย์เป็นครั้งแรก ความพยายามดังกล่าวปิดช่องว่าง 29 ช่องว่างในลำดับอ้างอิงของโครโมโซมนั้น รวมถึง 3.1 ล้านเบสที่ครอบคลุมเซนโทรเมียร์ ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่มีความสำคัญต่อการแยกโครโมโซมระหว่างการแบ่งเซลล์ นักวิจัยรายงานเมื่อวันที่ 14 กรกฎาคมที่Nature การเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเซนโทรเมียร์อาจช่วยให้นักวิจัยเข้าใจว่าทำไมการแบ่งโครโมโซมในบางครั้งจึงผิดพลาด ซึ่งนำไปสู่โรคมะเร็งหรือภาวะทางพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการดาวน์
ความสำเร็จในช่วงแรกนั้นชี้ให้เห็นว่าเทคโนโลยีการจัดลำดับการอ่านที่ยาวนานสามารถเติมเต็มช่องว่างในจีโนมอ้างอิง และช่วยค้นหา 10 เปอร์เซ็นต์ของ DNA ที่หายไป ทีมงาน pangenome หวังที่จะรวบรวมจีโนมที่สมบูรณ์สำหรับ 350 คนจากทั่วโลก
